PETFLIX - "Extraordinário" e a síndrome de Treacher Collins
SINOPSE
Auggie Pullman (Jacob Tremblay) é um garoto que nasceu com uma deformação facial. Pela primeira vez, ele irá frequentar uma escola regular, como qualquer outra criança. No quinto ano, ele precisará se esforçar para conseguir se encaixar em sua nova realidade.
COMO A SÍNDROME DE TREACHER COLLINS AFETA A VIDA DE AUGGIE PULLMAN?
Auggie é afetado de diversas formas pela síndrome de Treacher Collins (STC), ele comenta acerca de diversas cirurgias que teve que passar ao longo da vida, mesmo que tenha apenas 10 anos. Mas, sem dúvidas, o que mais afeta a vida dele é a questão do estigma e todo o preconceito envolvendo a sua aparência. Essa situação é tão forte que o garoto passa a frequentar a escola tardiamente por receio dos pais acerca do possível bullying que Auggie sofreria.
MAS O QUE É A SÍNDROME DE TREACHER COLLINS?
Também conhecida como Disostose Mandibulofacial, a Síndrome de Treacher Collins se trata de um distúrbio de natureza hereditária que afeta de 1 em cada 40.000-70.000 pessoas.
É responsável por malformações faciais com diversas repercussões clínicas, inclusive acerca da malformação do pavilhão auricular que pode resultar em surdez de condução.
Em suma, essa síndrome pode resultar em alterações que vão desde coloboma de pálpebra até micrognatia e fissura palatina
Em casos raros, pode cursar com atresia das coanas. Além disso, o paciente pode ser afetado por problemas respiratórios e cardíacos congênitos.
FISIOPATOLOGIA
O mecanismo patológico do desenvolvimento da sTC em sí ainda não está bem definido na literatura, mas existe uma relação com a formação dos 1º e 2º arcos branquiais (ou faríngeos) bilateralmente, podendo acarretar problemas em todos os aspectos que envolvem esse evento do desenvolvimento embrionário. O gene envolvido nessa síndrome já foi identificado, sendo localizado no braço longo do cromossomo 5 (5q31.3-33.3). É importante lembrar que os arcos branquiais ou faríngeos são responsáveis pela formação da tuba auditiva e estruturas da face.
DIAGNÓSTICO
Essa síndrome não apresenta apenas uma manifestação clínica, sendo compreendida dentro de um espectro bastante amplo que vai desde casos mais brandos até os mais severos. Portanto, é necessária a avaliação cuidadosa da clínica do paciente e, inclusive, dos familiares, para a confirmação da síndrome na criança, porque mesmo quadros clássicos e de fácil identificação podem possuir diagnósticos diferenciais importantes e que mudam toda a conduta. Em casos mais difíceis, ainda é necessário o exame genético. Além disso, a avaliação de um otorrinolaringologista e um fonoaudiólogo É ESSENCIAL para que seja identificado grau de perda auditiva e comprometimento das vias aéreas. A sTC pode ser diagnosticada ainda na gestação por amniocentese entre a 16ª e 18ª semana.
TRATAMENTO
O tratamento já se inicia no pré-natal com orientações à família. Após o nascimento, a criança já pode apresentar problemas respiratórios e resfriados constantes, sendo necessária a intervenção com possível traqueostomia temporária. Se o paciente possuir fenda palatina, se orienta o uso imediato de ortopedia funcional dos maxilares de modo a prorrogar ao máximo intervenções cirúrgicas até a alfabetização Assim como Auggie, esses pacientes irão passar por diversas cirurgias plásticas ao longo da vida de modo a seguir o desenvolvimento dos ossos da face e tratar os tecidos firmes e moles da face, a exemplo da correção do coloboma de pálpebra.
REFERÊNCIA
SILVA, Dorivaldo Lopes da et al. Síndrome de Treacher Collins: revisão de literatura. Arq. int. otorrinolaringol. (Impr.)., [s. l.], v. 12, ed. 1, p. 116-121, 2008.
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